遺傳性蛋白C缺陷癥的癥狀是什么？遺傳性蛋白C缺陷癥怎么治療？

　　遺傳性蛋白C缺陷癥為常染色體顯性遺傳病，其具體發病原因及機制如下所述。

　　1、遺傳性蛋白C缺陷癥的發病原因

　　常染色體顯性遺傳，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

　　2、遺傳性蛋白C缺陷癥的發病機制

　　蛋白C系統的作用部位主要在微循環，當血液淤滯而將凝血酶進入微循環延遲時，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延遲而導致靜脈血栓。

　　遺傳性蛋白C缺陷癥的成年患者可因口服雙香豆素類抗凝藥誘發皮膚壞死。常發生肺血栓栓塞，遺傳性蛋白C缺陷癥較少發生動脈血栓（不足20％）。

　　遺傳性蛋白C缺陷癥臨床常見的表現為靜脈血栓形成，在靜脈血栓的病因中，遺傳蛋白C缺陷癥占2％～8％。靜脈血栓主要累及下肢靜脈，較少累及內臟靜脈。常發生肺血栓栓塞，本病較少發生動脈血栓（不足20％）。

　　遺傳性蛋白C缺陷癥中無血檢并發癥的雜合子型，患者一般不需要預防性治療。處于高危環境因素，如手術、妊娠可給予蛋白C濃縮劑、肝素預防。

　　遺傳性蛋白C缺陷癥的檢查包括有血漿蛋白C活性及含量的檢測，其次選擇性做血、尿、便常規、B超等檢查，其具體檢查方法如下所述。

　　1、血漿蛋白C含量降低或者正常。

　　2、血漿蛋白C活性降低。

　　根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做血、便、尿常規、生化及B超CT、X線等檢查。

　　遺傳性蛋白C缺陷癥患者宜多吃富含維生素C的食物，忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物，其具體飲食注意事項如下所述。

　　一、遺傳性蛋白C缺陷癥的宜食飲食

　　1、多吃富含維生素C的食物，如：蔬菜、水果。維生素C可增加血管彈性，保護血管。

　　2、飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食，可以適當的吃一些清淡易消化的食物為宜，平時生活中堅持吃低脂肪食品，如瘦肉和低脂乳制品等。

　　二、遺傳性蛋白C缺陷癥的宜忌飲食

　　忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

　　遺傳性蛋白C缺陷癥患者可以給予華法林和蛋白C濃縮劑用以治療本病，其具體治療方法及預后情況如下所述。

　　一、遺傳性蛋白C缺陷癥的治療

　　1、華法林?3～5mg/d，口服，同時加用全量肝素，當華法林劑量達到有效口服抗凝量時停用肝素。

　　2、蛋白C濃縮劑?100U/kg，每48小時1次輸注，或新鮮冷凍血漿（FFP）10ml/kg，使血漿蛋白C水平達到20％～30％正常值后每6～8小時輸1次，直到癥狀控制。

　　二、遺傳性蛋白C缺陷癥的預后

　　1、新生兒暴發性紫癜多見于純合子型，病死率極高。

　　2、成人經積極治療癥狀可改善。